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Trissomia 21 (síndrome de Down)
A trissomia 21, também chamada de síndrome de Down, é uma doença causada por uma anormalidade nos cromossomos (as estruturas celulares que contêm o material genético do corpo). Pessoas com síndrome de Down têm três cromossomos 21 em vez de apenas um par. Esse desequilíbrio no funcionamento do genoma (todas as informações hereditárias presentes nas células humanas) e do organismo causa retardo mental permanente e atraso no desenvolvimento.
A síndrome de Down pode variar em gravidade. A síndrome está cada vez mais conhecida e a intervenção precoce pode fazer uma grande diferença na qualidade de vida de crianças e adultos com a doença. Na grande maioria dos casos, esta doença não é hereditária, ou seja, não é transmitida dos pais para os filhos.
Mongolismo, Síndrome de Down e Trissomia 21 A Síndrome de Down deve seu nome ao médico inglês John Langdon Down que publicou em 1866 a primeira descrição de pessoas com síndrome de Down. Antes dele, outros médicos franceses o haviam observado. Como os portadores têm traços característicos dos mongóis, ou seja, cabeça pequena, rosto redondo e achatado com olhos oblíquos e abertos, essa doença era coloquialmente chamada de “idiotia mongolóide” ou mongolismo. Hoje, essa denominação é bastante pejorativa. Em 1958, o médico francês Jérôme Lejeune identificou a causa da síndrome de Down, a saber, um cromossomo adicional no dia 21st par de cromossomos. Pela primeira vez, foi estabelecida uma ligação entre retardo mental e uma anomalia cromossômica. Esta descoberta abriu novas possibilidades para a compreensão e tratamento de muitas doenças mentais de origem genética. |
As causas
Cada célula humana contém 46 cromossomos organizados em 23 pares nos quais os genes são encontrados. Quando um óvulo e um espermatozóide são fertilizados, cada pai transmite 23 cromossomos para seu filho, ou seja, metade de sua composição genética. A síndrome de Down é causada pela presença de um terceiro cromossomo 21, causado por uma anormalidade durante a divisão celular.
O cromossomo 21 é o menor dos cromossomos: tem cerca de 300 genes. Em 95% dos casos de síndrome de Down, esse excesso de cromossomo é encontrado em todas as células do corpo das pessoas afetadas.
Formas mais raras de síndrome de Down são causadas por outras anormalidades na divisão celular. Em cerca de 2% das pessoas com síndrome de Down, o excesso de cromossomos é encontrado apenas em algumas células do corpo. Isso é chamado de trissomia em mosaico 21. Em cerca de 3% das pessoas com síndrome de Down, apenas parte do cromossomo 21 está em excesso. Esta é a trissomia 21 por translocação.
predomínio
Na França, a trissomia do 21 é a principal causa de deficiência mental de origem genética. Existem aproximadamente 50 pessoas com síndrome de Down. Esta patologia afeta 000 em 21 a 1 nascimentos.
De acordo com o Ministério da Saúde de Quebec, a síndrome de Down afeta aproximadamente 21 em 1 nascimentos. Qualquer mulher pode ter um bebê com síndrome de Down, mas a probabilidade aumenta com a idade. Aos 770 anos, uma mulher teria um risco de 21 em 20 de ter um filho com síndrome de Down. Na idade de 1, o risco é de 1500 em 30. Esse risco diminuiria de 1 em 1000 para 1 ano e de 100 em 40 para 1 anos.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Down geralmente é feito após o nascimento, quando você vê as características do bebê. Porém, para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar um cariótipo (= teste que permite o estudo dos cromossomos). Uma amostra do sangue do bebê é coletada para analisar os cromossomos nas células.
Testes pré-natais
Existem dois tipos de testes pré-natais que podem diagnosticar a trissomia 21 antes do nascimento.
A teste de tela que se destinam a todas as mulheres grávidas, avalie se a probabilidade ou o risco de o bebê ter trissomia do 21 é baixo ou alto. Este teste consiste em uma amostra de sangue e, em seguida, uma análise da translucência nucal, ou seja, o espaço entre a pele do pescoço e a coluna vertebral do feto. Este teste é realizado durante um ultrassom entre 11 e 13 semanas de gravidez. É seguro para o feto.
A testes de diagnóstico que se destinam a mulheres com alto risco, indique se o feto tem a doença. Esses testes são geralmente realizados entre os 15st e 20st semana de gravidez. A precisão dessas técnicas para o rastreamento da síndrome de Down é de aproximadamente 98% a 99%. Os resultados do teste estão disponíveis em 2-3 semanas. Antes de fazer qualquer um desses testes, a gestante e seu cônjuge também são aconselhados a se encontrar com um especialista em genética para discutir os riscos e benefícios associados a essas intervenções.
Amniocentese
Aamniocentese pode determinar com certeza se o feto tem síndrome de Down. Este teste é geralmente feito entre o dia 21st e 22st semana de gravidez. Uma amostra de líquido amniótico do útero da mulher grávida é coletada com uma agulha fina inserida no abdômen. A amniocentese acarreta certos riscos de complicações, que podem ir até a perda do feto (1 em 200 mulheres é afetada). O teste é oferecido principalmente a mulheres com alto risco, com base em testes de triagem.
Amostragem de vilosidades coriônicas.
A amostragem (ou biópsia) das vilosidades coriônicas (PVC) permite determinar se o feto apresenta uma anomalia cromossômica, como a trissomia 21. A técnica consiste na retirada de fragmentos da placenta denominados vilosidades coriônicas. A amostra é coletada através da parede abdominal ou vaginal entre os 11st e 13st semana de gravidez. Este método apresenta um risco de aborto espontâneo de 0,5 a 1%.
Notícias atuais sobre Passeport Santé, um novo teste promissor para detectar a síndrome de Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Outras trissomias O termo trissomia se refere ao fato de que um cromossomo inteiro ou um fragmento de um cromossomo é representado em triplicata em vez de dois. Entre os 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas, outros podem ser sujeitos a trissomias completas ou parciais. No entanto, mais de 95% dos fetos afetados morrem antes de nascer ou após apenas algumas semanas de vida. La trissomia 18 (ou síndrome de Edwards) é uma anormalidade cromossômica causada pela presença de um cromossomo extra 18. A incidência é estimada em 1 em 6000 a 8000 nascimentos. La trissomia 13 é uma anormalidade cromossômica causada pela presença de um cromossomo 13 extra. Causa danos ao cérebro, órgãos e olhos, além de surdez. Sua incidência é estimada em 1 em 8000 a 15000 nascimentos. |
Efeitos na família
A chegada de um bebê com síndrome de Down à família pode exigir um período de adaptação. Essas crianças requerem cuidados especiais e atenção extra. Reserve um tempo para conhecer seu filho e criar um lugar para ele na família. Cada criança com síndrome de Down tem sua personalidade única e precisa de tanto amor e apoio quanto as outras.