A trissomia 8 em mosaico, também chamada de síndrome de Warkany, é uma anormalidade cromossômica na qual há um cromossomo 8 extra em certas células do corpo. Sintomas, causas, incidência, rastreamento ... Tudo o que você precisa saber sobre a trissomia 8.

A trissomia é uma anormalidade cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo extra em um par de cromossomos. De fato, em humanos, um cariótipo normal (todos os cromossomos de uma célula) consiste em 23 pares de cromossomos: 22 pares de cromossomos e um par de cromossomos sexuais (XX em meninas e XY em meninos).

Anormalidades cromossômicas se formam no momento da fertilização. A maioria deles resulta em aborto espontâneo durante a gravidez porque o feto não é viável. Mas em algumas trissomias, o feto é viável e a gravidez continua até o nascimento do bebê. As trissomias mais comuns no nascimento são as trissomias 21, 18 e 13 e a trissomia em mosaico 8. As trissomias dos cromossomos sexuais também são muito comuns, com várias combinações possíveis:

• Trissomia X ou síndrome triplo X (XXX);
• Síndrome de Klinefelter (XXY);
• Síndrome de Jacob (XYY).

A trissomia em mosaico 8 afeta entre 1 em 25 e 000 em 1 nascimentos. Afeta mais meninos do que meninas (50 vezes mais). Essa anormalidade cromossômica se manifesta em crianças por retardo mental moderado (em alguns casos) associado a deformidades na face (dismorfia facial) e anormalidades osteoarticulares.

O retardo mental é manifestado por um comportamento lento em crianças com trissomia em mosaico 8.

A dismorfia facial é caracterizada por:

• uma testa alta e proeminente;
• o rosto alongado;
• nariz largo e arrebitado;
• boca grande com lábio inferior peculiar, carnudo e curvado para fora;
• pálpebras caídas e estrabismo ocular;
• um pequeno queixo recuado marcado por uma covinha horizontal;
• orelhas com um grande pavilhão;
• pescoço largo e ombros estreitos.

As anomalias das extremidades também são frequentes nessas crianças (pés tortos, hálux valgo, contraturas em flexão, pregas palmar e plantar profundas). Em 40% dos casos, são observadas anormalidades do trato urinário e em 25% dos casos de anormalidades do coração e grandes vasos.

Pessoas com trissomia 8 em mosaico têm expectativa de vida normal na ausência de deformidades graves. No entanto, essa anormalidade cromossômica parece predispor os portadores a tumores de Wilms (tumor renal maligno em crianças), mielodisplasias (doença da medula óssea) e leucemias mieloides (câncer do sangue).

O atendimento é multidisciplinar, cada criança com problemas específicos. A cirurgia cardíaca pode ser considerada na presença de anormalidades cardíacas operáveis.

Além da trissomia do cromossomo 21, a triagem pré-natal para trissomias é possível através da realização de um cariótipo fetal. Isso deve ser feito sempre de comum acordo com os pais, após consulta médica para aconselhamento genético. Este teste é oferecido a casais com alto risco para essas anormalidades:

• ou o risco é previsível antes do início da gravidez porque há uma história familiar de anomalia cromossômica;
• ou o risco é imprevisível, mas a triagem cromossômica pré-natal (oferecida a todas as mulheres grávidas) revelou que a gravidez estava em um grupo de risco ou então anormalidades foram detectadas na ultrassonografia.

A realização do cariótipo fetal pode ser feita:

• ou tomando líquido amniótico por amniocentese a partir das 15 semanas de gravidez;
• ou realizando uma coriocentese também chamada de biópsia trofoblástica (remoção do tecido precursor da placenta) entre 13 e 15 semanas de gravidez.