Quando pensamos na síndrome de Down, a primeira condição que pensamos é trissomia 21ou síndrome de Down. Tanto é que, quando falamos de uma pessoa com síndrome de Down, realmente consideramos que ela tem síndrome de Down.
No entanto, a trissomia define acima de tudo uma anomalia genética e, portanto, pode assumir diferentes formas. Portanto, na verdade, existem vários tipos de síndrome de Down.
O que é síndrome de Down?
Síndrome de Down é acima de tudo uma história de cromossomos. Falamos de aneuploidia, ou mais simplesmente anomalia cromossômica. Em um indivíduo normal, que não sofre de síndrome de Down, os cromossomos caminham aos pares. Existem 23 pares de cromossomos em humanos, ou 46 cromossomos ao todo. Falamos de trissomia quando pelo menos um dos pares não tem dois, mas três cromossomos.
Essa anomalia cromossômica pode ocorrer durante a distribuição do patrimônio genético dos dois parceiros durante a formação dos gametas (ovócito e espermatozóide) e, posteriormente, durante a fertilização.
Síndrome de Down pode afetar qualquer par de cromossomos, sendo o mais conhecido aquele que diz respeito ao 21º par de cromossomos. Na realidade, pode haver tantas trissomias quantos pares de cromossomos. Apenas, em humanos, a maioria das trissomias termina em aborto espontâneo, porque o embrião não é viável. Este é particularmente o caso da trissomia 16 e da trissomia 8.
Quais são os tipos mais comuns de síndrome de Down?
- Trissomia 21 ou síndrome de Down
Trissomia 21 é atualmente o primeira causa diagnosticada de déficit mental genético. É também a trissomia mais comum e viável. É observada em média durante 27 gestações em cada 10 e sua frequência aumenta com a idade materna. Há cerca de mil nascimentos de crianças com síndrome de Down por ano na França, de acordo com o Instituto Lejeune, que oferece apoio médico e psicológico para aqueles afetados.
Na trissomia do cromossomo 21, o cromossomo 21 está em triplicado em vez de dois. Mas existem "subcategorias" para designar a trissomia 21:
- trissomia 21 livre, completa e homogênea, o que representa aproximadamente 95% dos casos de trissomia do cromossomo 21: os três cromossomos 21 estão separados um do outro, e a anomalia foi observada em todas as células examinadas (pelo menos as analisadas em laboratório);
- trissomia do mosaico 21 : células com 47 cromossomos (incluindo 3 cromossomos 21) coexistem com células com 46 cromossomos incluindo 2 cromossomos 21. A proporção das duas categorias de células varia de um sujeito para outro e, no mesmo indivíduo, de uma pessoa para outra. órgão ou tecido com tecido;
- trissomia 21 por translocação : o cariótipo do genoma mostra três cromossomos 21, mas nem todos agrupados. Um dos três cromossomos 21 pode, por exemplo, estar com dois cromossomos 14 ou 12 ...
Os principais sintomas da síndrome de Down
« Cada pessoa com síndrome de Down é antes de tudo ela mesma, única, com um patrimônio genético completo e sua forma original de sustentar esse excesso de genes. », Detalha o Instituto Lejeune. Embora haja grande variabilidade nos sintomas de uma pessoa com síndrome de Down para outra, existem algumas características físicas e mentais comuns.
A deficiência intelectual é uma constante, mesmo que seja mais ou menos marcada de um indivíduo para outro. Há também sintomas físicos característicos: cabeça pequena e redonda, pescoço pequeno e largo, olhos bem abertos, estrabismo, raiz do nariz indistinta, mãos atarracadas e dedos curtos ... complicações congênitas às vezes pode ser adicionado a esses sintomas e requer extenso monitoramento médico: coração, olho, malformações digestivas, ortopédicas ...
Para lidar melhor com essas complicações e limitar as deficiências físicas e mentais, atendimento multidisciplinar para pessoas com síndrome de Down : geneticistas, psicomotores, fisioterapeutas, fonoaudiólogos ...
- Trissomia 13 ou síndrome de Patau
A trissomia 13 é devido à presença de um terceiro cromossomos 13. O geneticista americano Klaus Patau foi o primeiro a descrevê-lo, em 1960. Sua incidência é estimada entre 1/8 e 000/1 nascimentos. Esta anomalia genética, infelizmente, tem consequências graves para o feto afetado: graves malformações cerebrais e cardíacas, anomalias oculares, malformações do esqueleto e do sistema digestivo…. A grande maioria (aproximadamente 15-000%) dos fetos afetados morre in utero. E mesmo se ele sobreviver, um bebê com síndrome de Down tem uma expectativa de vida muito baixa, alguns meses a alguns anos dependendo das malformações e, em particular, no caso de mosaicismo (presentes diferentes genótipos).
- Trissomia 18 ou síndrome de Edwards
A trissomia 18 indica, como o próprio nome sugere, a presença de um cromossomo 18 extra. Essa anomalia genética foi descrita pela primeira vez em 1960 pelo geneticista inglês John H. Edwards. A incidência desta trissomia é estimada em 1/6 a 000/1 nascimentos. Em 18% dos casos, a trissomia 95 resulta em uma morte in utero, garante o site da Orphanet, portal de doenças raras. Devido a graves malformações cardíacas, neurológicas, digestivas ou mesmo renais, os recém-nascidos com trissomia do cromossomo 18 geralmente morrem durante o primeiro ano de vida. Com mosaico ou trissomia de translocação 18, a expectativa de vida é maior, mas não excede a idade adulta.
- Síndrome de Down afetando os cromossomos sexuais
Como a trissomia é definida pela presença de um cromossomo extra no cariótipo, todos os cromossomos podem estar envolvidos, incluindo os cromossomos sexuais. Também existem trissomias que afetam o par de cromossomos X ou XY. A principal consequência dessas trissomias é afetar as funções ligadas aos cromossomos sexuais, em particular os níveis dos hormônios sexuais e dos órgãos reprodutivos.
Existem três tipos de trissomia do cromossomo sexual:
- trissomia do X ou síndrome do triplo X, quando o indivíduo possui três cromossomos X. A criança com esta trissomia é do sexo feminino e não apresenta grandes problemas de saúde. Esta anomalia genética é frequentemente descoberto na idade adulta, durante exames em profundidade.
- Síndrome de Klinefelter ou trissomia XXY : o indivíduo tem dois cromossomos X e um cromossomo Y. O indivíduo é geralmente do sexo masculino e infértil. Esta trissomia causa problemas de saúde, mas nenhuma deformidades maiores.
- Síndrome de Jacob, ou trissomia 47-XYY : presença de dois cromossomos Y e um cromossomo X. O indivíduo é homem. Esta anomalia genética não causa sem sintomas característicos maior, é frequentemente observada na idade adulta, durante um cariótipo realizado para outra finalidade.
Pouco sintomáticas, essas anormalidades genéticas relativas aos cromossomos X e Y raramente são diagnosticadas. no utero.
Por outro lado, todas as outras trissomias (trissomia 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), se não resultarem naturalmente em aborto espontâneo, são geralmente suspeitos na ultrassonografia, devido ao retardo de crescimento, usando medição de translucência nucal, biópsia de trofoblasto ou 'uma amniocentese, para realizar um cariótipo em caso de suspeita de trissomia. Se uma trissomia incapacitante for comprovada, a interrupção médica da gravidez é proposta pela equipe médica.