Os sintomas estão ligados a depósitos de ferro em vários órgãos, como pele, coração, glândulas endócrinas e fígado.

Evolução dos sintomas da doença

- Entre 0 e 20 anos, o ferro acumula-se gradualmente no corpo sem causar sintomas.

- Entre 20 e 40 anos aparece uma sobrecarga de ferro que ainda não dá sintomas.

- Por volta de meados da quarta década nos homens (e posteriormente nas mulheres), surgem os primeiros sinais clínicos da doença: fadiga permanente dor nas articulações (pequenas articulações dos dedos, pulsos ou quadris), escurecimento da pele (melanoderma), aparência "acinzentada, metálica" da pele do rosto, grandes articulações e genitais, atrofia da pele (a pele fica mais fina), aparência escamosa ou de escama de peixe (é o que se chama ictiose) da pele e adelgaçamento de cabelo e pelos pubianos

- Quando o diagnóstico da doença não foi feito, aparecem complicações que afetam o fígado, coração e glândulas endócrinas.

Dano de fígado : no exame clínico, o médico pode notar um aumento do tamanho do fígado, responsável pela dor abdominal. A cirrose e o aparecimento do câncer de fígado são as complicações mais sérias da doença.

Envolvimento das glândulas endócrinas : o curso da doença pode ser marcado pela ocorrência de diabetes (lesões no pâncreas) e impotência nos homens (lesões nos testículos).

Dano cardíaco : O depósito de ferro no coração é responsável pelo aumento de seu volume e sinais de insuficiência cardíaca.

Assim, se o diagnóstico da doença for tardio (casos que permanecem excepcionais até hoje), é possível observar a associação de insuficiência cardíaca, diabetes e cirrose hepática. e uma descoloração acastanhada da pele.

Quanto mais cedo a doença for diagnosticada (antes dos 40 anos), melhor será a resposta ao tratamento e o prognóstico favorável da doença.. Por outro lado, quando aparecem as complicações descritas acima, elas pouco regredem com o tratamento. Se o paciente for tratado antes do início da cirrose, sua expectativa de vida é idêntica à da população em geral.