A trissomia 18 é caracterizada pela presença de um cromossomo 18 extra, dentro de certas células do corpo ou em cada uma dessas células. Duas formas da doença são conhecidas e a gravidade da síndrome de Down depende disso.

A trissomia 18, também chamada de “Síndrome de Edwards”, é uma doença causada por anormalidades cromossômicas. É definido por anormalidades em diferentes partes do corpo.

Pacientes com trissomia do cromossomo 18 geralmente apresentam distúrbios de crescimento antes do nascimento (retardo de crescimento intrauterino). bem como um peso anormalmente baixo. Outros sinais também podem estar relacionados à doença: ataques cardíacos, deficiências de outros órgãos, etc.

A trissomia 18 também inclui outras características: formato anormal do crânio da criança, mandíbula pequena e boca estreita, ou mesmo punhos dobrados para dentro e dedos sobrepostos.

Esses diferentes ataques podem ser vitais para a criança. Na maioria dos casos, uma criança com trissomia do cromossomo 18 morre antes do nascimento ou antes do primeiro mês.

Indivíduos que sobrevivem após o primeiro mês geralmente têm deficiência intelectual significativa.

O risco de síndrome de Down está associado à gravidez em mulheres de qualquer idade. Além disso, esse risco aumenta no contexto do final da gravidez.

Duas formas específicas da doença foram descritas:

• la formulário completo : que diz respeito a quase 94% dos bebês com síndrome de Down. Essa forma é caracterizada pela presença de uma cópia tripla (ao invés de duas) do cromossomo 18, em cada uma das células do corpo. A maioria dos bebês com essa forma morre antes do fim da gravidez.
• la forma de mosaico, que afeta quase 5% dos bebês com trissomia do cromossomo 18. Nesse contexto, a cópia tripla do cromossomo 18 é apenas parcialmente visível no corpo (apenas em algumas células). Esta forma é menos severa do que a forma completa.

A gravidade da doença, portanto, depende do tipo de trissomia 18, bem como do número de células que contêm uma cópia do cromossomo 18, na sua.

A maioria dos casos de Trissomia 18 resulta da presença de uma cópia tripla do cromossomo 18, dentro de cada célula do corpo (em vez de duas cópias).

Apenas 5% dos indivíduos com trissomia do cromossomo 18 apresentam um a mais, apenas em algumas células. Essa minoria de pacientes está notavelmente menos sujeita ao risco de morte antes do nascimento ou antes do primeiro mês da criança.

Mais raramente, o braço longo do cromossomo 18 pode anexar (translocar) a outro cromossomo durante a reprodução celular ou durante o desenvolvimento embrionário. Isso leva à presença da cópia dupla do cromossomo 18, juntamente com a presença de um cromossomo 18 adicional e, portanto, a 3 cromossomos 18. Os pacientes com esta forma particular de trissomia 18 apresentam sintomas parciais.

O risco de trissomia 18 diz respeito a todas as gestações. Além disso, este risco aumenta à medida que aumenta a idade da mulher grávida.

Na maioria dos casos de trissomia do cromossomo 18, a morte da criança antes do nascimento ou durante o primeiro mês está associada a ela. Se a criança sobreviver, as sequelas podem ser visíveis: atraso no desenvolvimento de certos membros e / ou órgãos, deficiência intelectual, etc.

Sinais clínicos e sintomas gerais podem ser semelhantes à trissomia 18:

• uma cabeça menor que a média
• bochechas fundas e uma boca estreita
• dedos longos que se sobrepõem
• orelhas grandes inseridas muito baixas
• deformidades no lábio leporino

Outras características da doença podem ser visíveis:

• danos nos rins e no coração
• recusa em se alimentar, levando a deficiências no desenvolvimento da criança
• dificuldades respiratórias
• a presença de hérnias no estômago
• anormalidades no sistema esquelético e, em particular, na coluna
• dificuldades de aprendizagem significativas.

O fator de risco para o desenvolvimento da Trissomia 18 é a genética.

De fato, a presença de uma cópia tripla do cromossomo 18, dentro de certas células apenas ou mesmo em cada célula do organismo, pode levar ao desenvolvimento dessa patologia.

Nenhum tratamento para a Trissomia 18 é conhecido atualmente. O manejo dessa doença é efetivo por uma equipe multiprofissional de saúde.

No entanto, os tratamentos podem ser prescritos, e isso no contexto de ataques cardíacos, infecções ou dificuldades alimentares.

La fisioterapia também pode ser tratada para trissomia 18, especialmente se os sistemas muscular e ósseo forem impactados.