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Um dos sinais mais característicos da doença é o acúmulo patológico de cobre na área de vários órgãos, danos nos tecidos, especialmente no fígado, problemas no sistema nervoso, alterações na íris do olho.
O que é a doença de Wilson-Konovalov
O termo doença de Wilson-Konovalov é uma patologia hereditária. Ocorre quando os pais transmitem um gene defeituoso (ATP7B) ao filho. A condição refere-se a patologias autossômicas recessivas, ou seja, ocorre se cada um dos pais carrega um gene semelhante em suas células e a criança herda os dois genes de uma só vez – da mãe e do pai.
Este gene defeituoso dá instruções para a síntese de uma proteína que regula a troca e o transporte de cobre dentro do corpo. Com seu defeito, o cobre se acumula no fígado, concentra-se nos gânglios nervosos e é depositado na íris do olho. A patologia não é comum, às vezes é muito difícil de reconhecer, especialmente se não houver tais pacientes na família.
Causas da doença de Wilson-Konovalov em adultos
O processo chave nesta patologia é a herança do gene defeituoso dos pais. Ele está localizado no cromossomo 13 e regula o metabolismo do cobre.
Em média, o corpo dos adultos contém aproximadamente 50-70 mg de cobre e não precisa mais de 2 mg do elemento por dia, proveniente da alimentação.
A grande maioria do microelemento (95%) é transferida em estreita associação com a proteína plasmática, ceruloplasmina. É constantemente formado pelo fígado, e apenas cerca de 5% do cobre é transportado junto com a albumina.
O cobre é necessário para participar de processos metabólicos, incluindo os oxidativos. Se a doença de Wilson se desenvolve, sua excreção é perturbada, a concentração no plasma aumenta, daí se espalha para os tecidos. O principal acúmulo de cobre ocorre no cérebro, na região da íris, no interior do fígado e também nos rins. Um excesso de um microelemento tem um efeito tóxico.
Sintomas da doença de Wilson-Konovalov em adultos
As manifestações possíveis são muito diversas. Na maioria das vezes, o fígado sofre (cerca de 40 – 50% dos casos), e em outros casos, lesões neurológicas e problemas mentais podem ser notados. Com danos ao sistema nervoso e à visão, aparece um sintoma típico – a manifestação do anel de Kaiser-Fleischer (ocorre devido à deposição de cobre na íris com sua coloração marrom específica).
Na forma abdominal da doença, os sintomas geralmente aparecem mais perto dos 40 anos. As principais características incluem:
- cirrose do fígado;
- hepatite crônica ou fulminante (fulminante).
Na infância, uma variante rígida-arritmo-hipercinética da doença ocorre com mais frequência. Começa com rigidez (compactação, baixa complacência) dos músculos, distúrbios da expressão facial, distúrbios da fala, problemas na execução de movimentos que exigem habilidades motoras finas e alguma diminuição da inteligência. A doença progride progressivamente, com períodos de exacerbação e remissão.
Uma variante da doença de Wilson agitado geralmente ocorre entre as idades de 10 e 30 a 35 anos. Pode haver manifestações como tremores, desaceleração dos movimentos, retardo da fala, crises epilépticas, problemas mentais.
A forma mais rara da doença são os distúrbios extrapiramidais-corticais. É semelhante a todas as formas, além disso, haverá convulsões, problemas intelectuais graves, distúrbios do movimento.
Tratamento da doença de Wilson-Konovalov em adultos
O diagnóstico precoce é essencial para um tratamento eficaz. Isso nem sempre é fácil, principalmente em situações em que não há sintomas típicos e lesões de íris com aparência de anel. Na maioria das vezes, os pacientes procuram um neurologista, gastroenterologista ou o problema é detectado por um oftalmologista.
Diagnóstico
Se estamos falando sobre a manifestação de sintomas oculares, o médico primeiro examina a condição dos olhos com uma lâmpada de fenda para confirmar a presença do anel Kaiser-Fleischer.
É mostrada a marcação de exames bioquímicos de sangue e urina, que mostrarão um teor aumentado de cobre na urina e uma concentração reduzida de ceruloplasmina no plasma sanguíneo.
A tomografia computadorizada ou ressonância magnética mostrará processos atróficos no cérebro e cerebelo, danos aos núcleos basais.
Além disso, são realizadas uma consulta com um geneticista e uma série de testes genéticos que identificam genes defeituosos.
Tratamentos modernos
O principal método de tratamento para esta doença é a nomeação de medicamentos tiol, especialmente unitiol ou D-penicilamina, cuprenil. Os medicamentos são tomados por um longo tempo, o médico seleciona a dose mais ideal, o que evitará efeitos colaterais.
Além disso, o médico pode usar medicamentos do grupo dos neurolépticos, com rigidez muscular – levodopa ou carbidopa.
Em casos graves, o transplante de fígado e a terapia imunossupressora estão indicados. É possível usar a biohemoperfusão com um isolado de elementos celulares vivos do baço com o fígado.
Além disso, é necessário seguir uma dieta com exceção de alimentos que contenham uma grande quantidade de cobre.
Prevenção da doença de Wilson-Konovalov em adultos em casa
“Para a prevenção da patologia”, diz ele. neurologista Valentina Kuzmina, – é necessário aderir à dieta nº 5, e também limitar a ingestão de cobre a 1 g por dia – excluir nozes, frutas secas, chocolate, lagostim, biscoitos, trigo integral. Também é recomendado tomar medicamentos do grupo da vitamina B6, unitiol, trientina.
Perguntas e respostas populares
Conversamos sobre os problemas da doença de Wilson-Konovalov, suas complicações e a possibilidade de autotratamento com neurologista Valentina Kuzmina.
● danos no fígado, especialmente se a cirrose do fígado se desenvolver;
● doença mental – retardo mental significativo, psicose;
● doenças neurológicas – coordenação prejudicada, em que também há tremores dos membros, distúrbios da marcha, aumento da salivação.