Ataxia, o que é?

A ataxia não é uma doença em si, mas um sintoma que resulta de dano ao cerebelo (a parte do cérebro que controla a coordenação dos músculos).

Ataxia consiste em perda de coordenação nos músculos dos braços e pernas durante movimentos voluntários, como caminhar ou agarrar objetos. A ataxia também pode afetar o senhas, movimentos dos olhos ecapacidade de engolir. A ataxia também é chamada de ataxia cerebelar ou síndrome cerebelar.

Existem também várias variações deatáxias hereditário. São doenças neurológicas e genéticas que afetam o cerebelo. Eles são na maioria das vezes degenerativos, ou seja, os problemas de coordenação tornam-se mais pronunciados com o tempo.

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A ataxia pode ser causada por várias condições:

• Un Trauma na cabeça. Danos causados ​​à coluna vertebral ou ao cérebro em consequência de um acidente de trânsito, por exemplo.
• Um acidente vascular cerebral (acidente vascular cerebral) ou ataque isquêmico transitório (TIA ou mini-AVC), ou seja, a obstrução temporária de um artéria cerebral que se resolve naturalmente, sem deixar nenhum efeito colateral.
• A paralisia cerebral. Danos ao cérebro antes, durante ou logo após o nascimento que afetam a coordenação dos movimentos.
• Complicações após um infecção viral como a varicela ou o vírus Epstein-Barr.
• Esclerose múltipla.
• Uma reação tóxica a metais pesados, como chumbo, mercúrio ou solventes.
• A reação a certos medicamentos, como barbitúricos (por exemplo fenobarbital) ou sedativos (por exemplo, benzodiazepínicos), usados ​​para tratar ansiedade, agitação ou insônia.
• Abuso de drogas ou álcool.
• Distúrbios metabólicos.
• Deficiência de vitamina.
• A tumor, canceroso ou benigno que afeta o cerebelo.

As ataxias hereditárias dominantes são causadas por um gene de um único pai.

Por exemplo:

• Aataxia espinocerebelar. Existem aproximadamente 36 variantes (designadas de SCA1 a SCA30) da doença, caracterizada por diferentes idades de início e diferentes órgãos afetados além do cerebelo (por exemplo, o olho).
• Aataxia episódico. Existem 7 tipos de ataxias episódicas (designadas de EA1 a EA7) que se manifestam como ataques agudos que afetam o equilíbrio e a coordenação.

As ataxias recessivas hereditárias são causadas por um gene de ambos os pais.

Por exemplo:

• AAtaxia de Friedreich.

Esta doença neuromuscular progressiva hereditária causa diminuição da produção de energia no corpo. As células nervosas e cardíacas são as mais afetadas. Pessoas com marcha anormal, falta de jeito e um distúrbio da fala, que aparece na infância ou no início da adolescência. Essas anormalidades levam a alterações esqueléticas, como torção da coluna (escoliose), distorção dos pés e aumento do coração. Na Europa, estima-se que cerca de 1 em 50 pessoas tenha a doença. Na França, existem cerca de mil pacientes.

• Aataxia espástico Charlevoix-Saguenay (ARSAC).

Esta rara doença hereditária é específica para pessoas das regiões de Saguenay-Lac-St-Jean e Charlevoix em Quebec. Isso resulta em um degeneração da medula espinhal, acompanhada por dano progressivo aos nervos periféricos. Cerca de 250 pessoas são afetadas por esta doença nas áreas afetadas. Cerca de 1 em 22 pessoas são portadoras do gene ARSACS nessas áreas.

• O ataxia telangiectasia ou síndrome de Louis-Bar.

Esta rara doença genética afeta o locomoção, veias de sangue (dilatação) e o sistema imunológico. A doença geralmente aparece com 1 ou 2 anos de idade. Sua frequência é estimada em cerca de 1 em 40 a 000 nascimentos em todo o mundo.

Às vezes também pode acontecer que nenhum dos pais sofra da doença e, neste caso, não há história familiar óbvia (mutação silenciosa).