Durante um exame de fertilidade do casal, um espermograma é realizado sistematicamente no homem. Ao avaliar diferentes parâmetros do esperma, esse exame biológico permite atualizar várias anormalidades espermáticas, como a azoospermia, uma ausência total de esperma.

Azoospermia é uma anormalidade espermática caracterizada pela ausência completa de espermatozoides na ejaculação. Obviamente, leva à infertilidade nos homens, porque na ausência de esperma não pode haver fertilização.

A azoospermia afeta menos de 1% dos homens na população em geral, ou 5 a 15% dos homens inférteis (1).

Dependendo da causa, existem dois tipos de azoospermia:

Azoospermia secretora (ou NOA, para azoospermia não obstrutiva)

A espermatogênese está prejudicada ou ausente e os testículos não produzem esperma. A causa deste defeito da espermatogênese pode ser:

• hormonal, com hipogonadismo (ausência ou anormalidade na secreção de hormônios sexuais) que pode ser congênito (síndrome de Kallmann-Morsier por exemplo) ou adquirido, devido em particular a tumores hipofisários que alteram o funcionamento do eixo hipotálamo-hipofisário ou após um tratamento (por exemplo, quimioterapia);
• genética: síndrome de Klinefelter (presença de um cromossomo X extra), que afeta 1 em 1200 homens (2), anormalidade estrutural dos cromossomos, (microdeleção, ou seja, perda de um fragmento, do cromossomo Y em particular), translocação (um segmento do cromossomo se desprende e se liga a outro). Essas anormalidades cromossômicas são responsáveis ​​por 5,8% dos problemas de infertilidade masculina (3);
• criptorquidia bilateral: os dois testículos não desceram para a bursa, o que prejudica o processo de espermatogênese;
• infecção: prostatite, orquite.

Azoospermia obstrutiva ou excretora (OA, azoospermia obstrutiva)

Os testículos de fato produzem espermatozóides, mas eles não podem ser exteriorizados devido a um bloqueio dos dutos (epidídimo, canal deferente ou dutos ejaculatórios). A causa pode ser de origem:

• congênito: os tratos seminais foram alterados desde a embriogênese, resultando na ausência dos canais deferentes. Em homens com fibrose cística, uma mutação no gene CFTR pode causar a ausência de canais deferentes;
• infeccioso: as vias respiratórias foram bloqueadas após uma infecção (epididimite, prostatovesiculite, utrículo prostático).

O principal sintoma da azoospermia é a infertilidade.

O diagnóstico de azoospermia é feito durante uma consulta de infertilidade, que nos homens inclui sistematicamente um espermograma. Esse exame consiste em analisar o conteúdo do ejaculado (sêmen), avaliar diversos parâmetros e comparar os resultados com os padrões estabelecidos pela OMS.

No caso de azoospermia, nenhum espermatozóide é encontrado após a centrifugação de toda a ejaculação. Para fazer o diagnóstico, porém, é necessário realizar um, ou mesmo dois outros espermogramas, com intervalos de 3 meses, pois a espermatogênese (ciclo de produção de espermatozoides) dura cerca de 72 dias. Na ausência de produção de esperma por 2 a 3 ciclos consecutivos, o diagnóstico de azoospermia será feito.

Vários exames adicionais serão realizados para refinar o diagnóstico e tentar identificar a causa desta azoospermia:

• um exame clínico com palpação dos testículos, medição do volume testicular, palpação do epidídimo, dos canais deferentes;
• bioquímica seminal (ou estudo bioquímico dos espermatozoides), a fim de analisar várias secreções (zinco, citrato, frutose, carnitina, fosfatases ácidas, etc.) contidas no plasma seminal e provenientes de diferentes glândulas do trato genital (vesícula seminal, próstata , epidídimo). Se as vias estiverem obstruídas, essas secreções podem ser perturbadas e a análise bioquímica pode ajudar a localizar o nível do obstáculo;
• uma avaliação hormonal por análise de sangue, compreendendo, em particular, uma dosagem de FSH (hormona estimulante do folículo). Um alto nível de FSH indica dano testicular; um baixo nível de FSH de alto envolvimento (no nível do eixo hipotálamo-hipófise);
• sorologia por exame de sangue, para detecção de infecção, como a clamídia, que pode ou pode causar danos ao trato excretor;
• uma ultrassonografia escrotal para verificar os testículos e detectar anormalidades dos canais deferentes ou do epidídimo;
• um cariótipo de sangue e testes genéticos para procurar uma anomalia genética;
• uma biópsia testicular que consiste na coleta, sob anestesia, de um pedaço de tecido de dentro do testículo;
• um raio-X ou ressonância magnética da glândula pituitária às vezes é oferecido se houver suspeita de uma patologia superior.

No caso de azoospermia secretora de origem hormonal após alteração do eixo hipotálamo-hipófise (hipogonadismo hipogonadotrópico), pode ser proposto tratamento hormonal para restaurar as secreções hormonais necessárias à espermatogênese.

Em outros casos, uma busca cirúrgica de espermatozóides pode ser realizada nos testículos durante a biópsia testicular (técnica chamada TESE: Extração de Espermatozoide TEsticular) se for uma azoospermia secretora, ou na biópsia testicular. epidídimo (técnica MESA, aspiração microcirúrgica de esperma do epidídimo) se for uma azoospermia obstrutiva.

Se os espermatozóides forem coletados, eles podem ser usados ​​imediatamente após a biópsia (coleta síncrona) ou após o congelamento (coleta assíncrona) durante a fertilização in vitro (fertilização in vitro) com ICSI (injeção intracitoplasmática de espermatozoides). Esta técnica AMP envolve a injeção direta de um único espermatozóide em cada oócito maduro. Uma vez que o esperma é selecionado e a fertilização “forçada”, ICSI geralmente fornece melhores resultados do que a fertilização in vitro convencional.

Se nenhum espermatozóide puder ser coletado, a fertilização in vitro com esperma doado pode ser oferecida ao casal.