O diagnóstico pode ser feito durante um peneiramento ou quando o paciente tem sinais clínicos sugestivos da doença.

Dada a frequência e gravidade da doença, justifica-se o rastreamento da doença em pessoas cujo familiar tem hemocromatose. Esta triagem é feita determinando o coeficiente de saturação de transferrina e de um teste genético em busca da mutação genética responsável. Um simples exame de sangue é suficiente:

• um aumento do nível de ferro no sangue (superior a 30 µmol / l) associado a um aumento do coeficiente de saturação da transferrina (proteína que garante o transporte do ferro no sangue) superior a 50% permite fazer o diagnóstico de doença. A ferritina (a proteína que armazena ferro no fígado) também está aumentada no sangue. A demonstração de sobrecarga de ferro no fígado não requer mais a prática de uma biópsia hepática. A ressonância magnética nuclear (RM) é o exame de escolha hoje.
• acima de tudo, a demonstração da mutação do gene HFE constitui o exame de escolha para o diagnóstico da doença.

Os demais exames complementares permitem avaliar o funcionamento de outros órgãos que podem ser afetados pela doença. Um ensaio para transaminases, açúcar no sangue em jejum, testosterona (em humanos) e um ultrassom do coração podem ser realizados.

Aspectos genéticos

Riscos de transmissão para crianças

A transmissão da hemocromatose familiar é autossômica recessiva, o que significa que apenas as crianças que receberam o gene mutado de seu pai e sua mãe são afetadas pela doença. Para um casal que já deu à luz um filho afetado pela doença, o risco de ter outro filho afetado é de 1 em 4

Riscos para outros membros da família

Parentes de primeiro grau de um paciente correm o risco de carregar o gene alterado ou de ter a doença. Por isso, além de determinar o coeficiente de saturação da transferrina, é oferecido um teste de triagem genética. Apenas adultos (maiores de 18 anos) estão preocupados com o rastreamento, pois a doença não se manifesta em crianças. Nos casos em que uma pessoa é afetada na família, é aconselhável consultar um centro de genética médica para uma avaliação precisa do risco.