Microcefalia

Microcefalia

O que é isso ?

A microcefalia é caracterizada por um desenvolvimento do perímetro craniano, ao nascimento, menor que o normal. Os bebês que nascem com microcefalia geralmente têm um cérebro de tamanho pequeno, que, portanto, não pode se desenvolver adequadamente. (1)

A prevalência da doença (número de casos em uma determinada população em um determinado momento) ainda é desconhecida. Além disso, foi demonstrado que a doença está presente, com maior frequência, na Ásia e no Oriente Médio, com incidência de 1/1 ao ano. (000)

Microcefalia é uma condição definida pelo tamanho da cabeça do bebê menor que o normal. Durante a gravidez, a cabeça da criança cresce normalmente graças ao desenvolvimento progressivo do cérebro. Essa doença pode então se desenvolver durante a gravidez, durante o desenvolvimento anormal do cérebro da criança ou no nascimento, quando seu desenvolvimento para repentinamente. A microcefalia pode ser uma consequência por si só, sem que a criança apresente outras anormalidades ou então estar associada a outras deficiências visíveis ao nascimento. (1)

Existe uma forma grave da doença. Esta forma grave surge como resultado do desenvolvimento anormal do cérebro durante a gravidez ou no nascimento.

A microcefalia pode, portanto, estar presente no nascimento da criança ou se desenvolver nos primeiros meses após o parto. Essa doença costuma ser o resultado de anormalidades genéticas que interferem no crescimento do córtex cerebral durante os primeiros meses de desenvolvimento fetal. Essa patologia também pode ser consequência do uso abusivo de drogas ou álcool pela mãe, durante a gravidez. As infecções maternas com citomegalovírus, rubéola, varicela, etc. também podem ser a fonte da doença.

No caso da infecção materna pelo vírus Zika, a propagação do vírus também é visível nos tecidos da criança, levando à morte cerebral. Nesse contexto, a lesão renal costuma estar associada à infecção pelo zika vírus.

As consequências da doença dependem de sua gravidade. Na verdade, as crianças que desenvolvem microcefalia podem apresentar prejuízos no desenvolvimento cognitivo, atrasos nas funções motoras, dificuldades de linguagem, curto porte, hiperatividade, crises epilépticas, incoordenação ou mesmo outras anormalidades neurológicas. (2)

Sintomas

A microcefalia é caracterizada por um tamanho de cabeça menor que o normal. Essa anomalia é consequência da redução do desenvolvimento do cérebro durante o período fetal ou após o parto.


Os bebês que nascem com microcefalia podem ter várias manifestações clínicas. Estes dependem diretamente da gravidade da doença e incluem: (1)

- ataques epilépticos;

- atrasos no desenvolvimento mental da criança, na fala, no andar, etc.;

- deficiência intelectual (redução da capacidade de aprendizagem e atraso nas funções vitais);

- problemas de incoordenação;

- dificuldades para engolir;

- Perda de audição;

- problemas nos olhos.

Esses diferentes sintomas podem variar de leves a graves ao longo da vida do sujeito.

As origens da doença

A microcefalia geralmente é o resultado do atraso no desenvolvimento do cérebro de uma criança, fazendo com que o perímetro cefálico seja menor do que o normal. Do ponto de vista em que o desenvolvimento do cérebro é eficaz durante a gravidez e a infância, a microcefalia pode se desenvolver durante esses dois períodos da vida.

Os cientistas apresentaram diferentes origens da doença. Entre elas estão certas infecções durante a gravidez, anomalias genéticas ou mesmo desnutrição.

Além disso, algumas das seguintes doenças genéticas também estão envolvidas no desenvolvimento da microcefalia:

- síndrome de Cornelia de Lange;

- o grito da síndrome do gato;

- Síndrome de Down;

- Rubinstein - síndrome de Taybi;

- síndrome de Seckel;

- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;

- trissomia 18;

- Síndrome de Down.

Outras origens da doença incluem: (3)

- fenilcetonúria não controlada (PKU) na mãe (consequência de uma anomalia da fenilalanina hidroxilase (PAH), aumentando a produção de fenilalanina plasmática e tendo um efeito tóxico no cérebro);

- envenenamento por metilmercúrio;

- rubéola congênita;

- toxoplasmose congênita;

- infecção por citomegalovírus congênito (CMV);

- o uso de certos medicamentos durante a gravidez, em particular álcool e fenitoína.

A infecção materna com o vírus Zika também demonstrou ser a causa do desenvolvimento de microcefalia em crianças. (1)

Os fatores de risco

Os fatores de risco associados à microcefalia incluem, portanto, um conjunto de infecções maternas, anormalidades genéticas hereditárias ou não, fenilcetonúria não controlada na mãe, exposição a certos produtos químicos (como metilmercúrio), etc.

Prevenção e tratamento

O diagnóstico de microcefalia pode ser feito durante a gravidez ou logo após o nascimento da criança.

Durante a gravidez, os exames de ultrassom podem diagnosticar a possível presença da doença. Este teste é geralmente realizado durante o segundo trimestre da gravidez ou mesmo no início do terceiro trimestre.

Após o nascimento do bebê, os dispositivos médicos medem o tamanho médio do perímetro cefálico do bebê (perímetro cefálico). A medida obtida é então comparada com as médias da população em função da idade e do sexo. Esse teste pós-parto geralmente é feito pelo menos 24 horas após o parto. Esse período permite garantir a correta re-formação do crânio, comprimido durante o parto.

Se houver suspeita da presença de microcefalia, outros exames complementares são possíveis para confirmar ou não o diagnóstico. Estes incluem, em particular, o scanner, MRI (Magnetic Resonance Imaging), etc.

O tratamento da doença se estende por toda a vida do sujeito. Atualmente, nenhum medicamento curativo é desenvolvido.

Uma vez que a gravidade da doença difere de uma criança para outra, os bebês cuja forma é benigna não apresentam sintomas além do estreitamento do perímetro cefálico. Esses casos da doença, portanto, só serão monitorados de perto durante o desenvolvimento da criança.

No caso das formas mais graves da doença, as crianças, desta vez, necessitam de tratamentos que permitam combater os problemas periféricos. Existem meios terapêuticos para melhorar e maximizar as capacidades intelectuais e físicas dessas crianças. Também podem ser prescritos medicamentos para prevenir convulsões e outras manifestações clínicas. (1)

O prognóstico da doença geralmente é bom, mas depende muito da gravidade da doença. (4)

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