A distrofias musculares correspondem a uma família de doenças musculares caracterizadas por fraqueza e degeneração muscular progressiva: as fibras dos músculos do corpo degeneram. Os músculos atrofiam gradativamente, ou seja, perdem seu volume e, portanto, sua força.

Essas são doenças Óptimo estado. Original genético que pode surgir em qualquer idade: desde o nascimento, durante a infância ou mesmo na idade adulta. Existem mais de 30 formas que diferem na idade de início dos sintomas, na natureza dos músculos afetados e na gravidade. A maioria das distrofias musculares piora progressivamente. Atualmente, ainda não há cura. A mais conhecida e mais comum das distrofias musculares é Distrofia muscular de Duchenne, também chamada de “distrofia muscular de Duchenne”.

Na distrofia muscular, os músculos afetados na distrofia muscular são principalmente aqueles que permitem a movimentos voluntários, especialmente músculos, coxas, pernas, braços e antebraços. Em algumas distrofias, os músculos respiratórios e o coração podem ser afetados. Pessoas com distrofia muscular podem perder gradualmente a mobilidade ao caminhar. Outros sintomas podem estar associados a fraqueza muscular, em particular cardíaca, gastrointestinal, problemas oculares, etc.

predomínio

A distrofias musculares estão entre as doenças raras e órfãs. É difícil saber a frequência exata, pois reúne diferentes doenças. Alguns estudos estimam que cerca de 1 em cada 3 pessoas o tem.

Por exemplo :

• La miopatia duchenne¹ duchenne¹afeta cerca de um em 3500 meninos.
• A distrofia muscular de Becker afeta 1 em 18 meninos²,
• A distrofia facioscapulohumeral afeta aproximadamente 1 em 20 pessoas.
• Doença de Emery-Dreifuss, afeta 1 em 300 pessoas e causa retração do tendão e danos ao músculo cardíaco

Certas distrofias musculares são mais comuns em certas regiões do mundo. Deste modo : 

• A chamada miopatia congênita de Fukuyama afeta principalmente o Japão.
• Em Quebec, por outro lado, é distrofia muscular oculofaríngea que domina (1 caso por 1 pessoa), embora seja muito raro no resto do mundo (000 casos por 1 em média¹) Como o nome sugere, esta doença afeta principalmente os músculos das pálpebras e da garganta.
• Por seu turno, o Doença de Steinert ou “miotonia de Steinert”, é muito comum na região de Saguenay-Lac St-Jean, onde afeta cerca de 1 em 500 pessoas.
• A sarcoglicanopatias são mais comuns no Norte da África e afetam uma em cada 200 pessoas no nordeste da Itália.
• Calpainopatias foram descritos pela primeira vez na Ilha da Reunião. Uma em cada 200 pessoas é afetada.

destaque

A distrofias musculares e guarante que os mesmos estão doenças genéticas, isto é, devem-se a uma anomalia (ou mutação) de um gene necessário ao bom funcionamento dos músculos ou ao seu desenvolvimento. Quando este gene sofre mutação, os músculos não conseguem mais se contrair normalmente, perdem o vigor e atrofia.

Várias dezenas de genes diferentes estão envolvidos nas distrofias musculares. Na maioria das vezes, são genes que “fazem” proteínas localizadas na membrana das células musculares.³.

Por exemplo :

• A miopatia da distrofia muscular de Duchenne está ligada a uma deficiência de distrofina, uma proteína localizada sob a membrana das células musculares e que desempenha um papel na contração muscular.
• Em quase metade das distrofias musculares congênitas (que aparecem no nascimento), é uma deficiência de merosina, um constituinte da membrana das células musculares, que está envolvida.

Como muitos doenças genéticas, as distrofias musculares são mais frequentemente transmitidas pelos pais aos filhos. Mais raramente, eles também podem “aparecer” espontaneamente, quando um gene sofre mutação acidental. Nesse caso, o gene doente não está presente nos pais ou em outros membros da família.

Na maioria das vezes, o distrofia muscular é transmitido de uma forma recessivo. Em outras palavras, para que a doença se expresse, os pais devem ser portadores e passar o gene anormal para o filho. Mas a doença não se manifesta nos pais, pois cada um carrega apenas um gene parental anormal e não dois genes parentais anormais. No entanto, um único gene normal é suficiente para os músculos funcionarem normalmente.

Além disso, algumas distrofias afetam apenas o garçons : é o caso da distrofia muscular de Duchenne e da distrofia muscular de Becker. Em ambos os casos, o gene envolvido nessas duas doenças está localizado no cromossomo X, que existe em uma única cópia no sexo masculino.

Duas grandes familias

Geralmente, existem duas famílias principais de distrofias musculares:

- O distrofias musculares dizer congênito (DMC), que aparecem nos primeiros 6 meses de vida. Existem cerca de dez formas, de gravidade variável, incluindo DMC com deficiência primária de merosina, DMC de Ullrich, síndrome da coluna rígida e síndrome de Walker-Warburg;

- O distrofias musculares aparecendo mais tarde na infância ou na idade adulta, como exemplos³ :

• Distrofia muscular de Duchenne
• Miopatia de becker
• Miopatia Emery-Dreyfuss (existem várias formas)
• Miopatia facioscapulo-umeral, também chamada de miopatia Landouzy-Déjerine
• As miopatias das cinturas, assim chamadas, porque afetam principalmente os músculos localizados ao redor dos ombros e dos quadris.
• Distrofias miotônicas (tipos I e II), incluindo doença de Steinert. Eles são caracterizados por um miotonia, isto é, os músculos não conseguem relaxar normalmente após uma contração.
• Miopatia oculofaríngea

Evolução

A evolução de distrofias musculares é muito variável de uma forma para outra, mas também de uma pessoa para outra. Algumas formas evoluem rapidamente, levando à perda precoce da mobilidade e da marcha e, às vezes, complicações cardíacas ou respiratórias fatais, enquanto outras evoluem muito lentamente ao longo das décadas. A maioria das distrofias musculares congênitas, por exemplo, tem pouco ou nenhum progresso, embora os sintomas possam ser graves imediatamente.³.

Complicações

As complicações variam muito dependendo do tipo de distrofia muscular. Algumas distrofias podem afetar os músculos respiratórios ou o coração, às vezes com consequências muito graves.

Assim, complicações cardíacas são bastante comuns, especialmente em meninos com distrofia muscular de Duchenne.

Além disso, o degeneração muscular faz com que o corpo e as articulações se deformem aos poucos: as pessoas que sofrem de escoliose podem sofrer de escoliose. O encurtamento dos músculos e tendões é frequentemente observado, resultando em retrações musculares (ou tendões). Esses vários ataques resultam em deformidades nas articulações: os pés e as mãos são virados para dentro e para baixo, os joelhos ou cotovelos são deformados ...

Finalmente, é comum que a doença seja acompanhada por ansiedade ou transtornos depressivos que precisa ser cuidado.