La anemia falciforme, Também chamado anemia falciforme, é uma doença hereditária do sangue (mais precisamente hemoglobina), que é a doença genética mais comum na França e Quebec.

Ile-de-France é a região mais afetada (excluindo DOM-TOM) com cerca de 1/700 recém-nascidos afetados. No total, na França, estima-se que cerca de 10 pessoas sofram de doença das células falciformes.

Esta doença afeta principalmente populações de origem mediterrânea, africana e caribenha. Estima-se que cerca de 312 recém-nascidos sejam afetados em todo o mundo, principalmente na África Subsaariana.

Quanto mais cedo a doença for detectada, melhores serão os cuidados e as chances de sobrevivência da criança.

Na França, um triagem neonatal é, portanto, sistematicamente oferecido a recém-nascidos cujos pais vêm de regiões de risco. É realizado em todos os recém-nascidos nos departamentos do exterior.

Em Quebec, o rastreamento não é sistemático nem generalizado: desde novembro de 2013, bebês nascidos em hospitais e centros de parto nas regiões de Montreal e Laval só têm acesso a um teste de rastreamento para anemia falciforme.

O teste de peneiramento visa destacar a presença de glóbulos vermelhos anormais características da doença, em formato de “foice”. Também chamado célula falciforme, eles têm uma forma alongada que pode ser vista ao microscópio (por esfregaço de sangue). Também é possível realizar um teste genético para detectar o gene mutado.

Na prática, a triagem neonatal é baseada na análise da hemoglobina por eletroforese, um método de análise que pode detectar a presença de hemoglobina anormal, que “se move” mais lentamente do que a hemoglobina normal quando é migrada em um meio especial.

Essa técnica pode ser feita com sangue seco, como ocorre na triagem neonatal.

O teste é, portanto, realizado como parte da triagem de várias doenças raras no 72st hora de vida do recém-nascido, a partir de uma amostra de sangue obtida por punção no calcanhar. Nenhuma preparação é necessária.

O resultado de um único teste é insuficiente para confirmar o diagnóstico. Em caso de dúvida, os pais do recém-nascido afetado serão contatados e novos exames serão realizados para confirmar o diagnóstico e organizar o tratamento.

Além disso, o teste permite detectar crianças com a doença, mas também crianças não afetadas, mas portadoras de um gene mutado. Essas crianças não ficarão doentes, mas correm o risco de transmitir a doença para seus próprios filhos. Eles são referidos como “portadores saudáveis” ou heterozigotos para o gene da célula falciforme.

Os pais também serão informados de que há risco de doença para os outros filhos e o acompanhamento genético será oferecido a eles.