Uma doença genética rara, a síndrome de Teacher-Collins é caracterizada pelo desenvolvimento de defeitos de nascença no crânio e na face durante a vida embrionária, resultando em deformidades na face, orelhas e olhos. As consequências estéticas e funcionais são mais ou menos graves e alguns casos requerem inúmeras intervenções cirúrgicas. Porém, na maioria dos casos, assumir o comando permite que uma certa qualidade de vida seja preservada.

A síndrome de Treacher-Collins (em homenagem a Edward Treacher Collins, que a descreveu pela primeira vez em 1900) é uma doença congênita rara que se manifesta desde o nascimento com malformações mais ou menos graves da parte inferior do corpo. rosto, olhos e ouvidos. Os ataques são bilaterais e simétricos.

Essa síndrome também é chamada de síndrome de Franceschetti-Klein ou disostose mandíbulo-facial sem anormalidades nas extremidades.

destaque

Até agora, sabe-se que três genes estão envolvidos nesta síndrome:

• o gene TCOF1, localizado no cromossomo 5,
• os genes POLR1C e POLR1D, localizados nos cromossomos 6 e 13, respectivamente.

Esses genes direcionam a produção de proteínas que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento embrionário das estruturas faciais. Sua alteração por meio de mutações atrapalha o desenvolvimento de estruturas ósseas (principalmente as dos maxilares inferior e superior e maçãs do rosto) e tecidos moles (músculos e pele) da parte inferior da face durante o segundo mês de gestação. O pavilhão auricular, o canal auditivo e as estruturas do ouvido médio (ossículos e / ou tímpanos) também são afetados.

Diagnóstico

A ultrassonografia do segundo trimestre da gestação pode suspeitar de malformações faciais, principalmente nos casos de malformações auriculares significativas. Nesse caso, o diagnóstico pré-natal será estabelecido por uma equipe multidisciplinar de ressonância magnética (RM) do feto, permitindo que as malformações sejam visualizadas com mais precisão.

Na maioria das vezes, o diagnóstico é feito por meio de exame físico feito no nascimento ou logo após. Devido à grande variabilidade de malformações, deve ser confirmada em centro especializado. Um teste genético em uma amostra de sangue pode ser solicitado para procurar as anormalidades genéticas envolvidas.

Algumas formas leves passam despercebidas ou serão detectadas acidentalmente tardiamente, por exemplo, após o surgimento de um novo caso na família.

Uma vez feito o diagnóstico, a criança é submetida a uma série de exames adicionais:

• imagem facial (raio-x, tomografia computadorizada e ressonância magnética),
• exames de ouvido e testes de audição,
• avaliação da visão,
• pesquisar apnéia do sono (polissonografia) ...

As pessoas preocupadas

Acredita-se que a síndrome de Treacher-Collins afete um em cada 50 recém-nascidos, tanto meninas quanto meninos. Estima-se que surjam cerca de 000 novos casos todos os anos em França.

Os fatores de risco

O aconselhamento genético em um centro de referência é recomendado para avaliar os riscos de transmissão genética.

Cerca de 60% dos casos aparecem isolados: a criança é o primeiro paciente da família. As malformações ocorrem após um acidente genético que afetou uma ou outra das células reprodutivas envolvidas na fertilização (mutação “de novo”). O gene mutado será então transmitido para seus descendentes, mas não há risco particular para seus irmãos. No entanto, deve-se verificar se um de seus pais não está realmente sofrendo de uma forma menor da síndrome e carregando a mutação sem saber.

Em outros casos, a doença é hereditária. Na maioria das vezes, o risco de transmissão é de um em cada dois com cada gravidez, mas dependendo das mutações envolvidas, existem outros modos de transmissão. 

As características faciais das pessoas afetadas são frequentemente características, com um queixo atrofiado e retraído, maçãs do rosto inexistentes, olhos inclinados para baixo em direção às têmporas, orelhas com pavilhão pequeno e mal bainhado, ou mesmo completamente ausentes ...

Os principais sintomas estão ligados às malformações da esfera otorrinolaringológica:

Dificuldades respiratórias

Muitas crianças nascem com vias aéreas superiores estreitas e boca estreitamente aberta, com uma pequena cavidade oral amplamente obstruída pela língua. Daí dificuldades respiratórias significativas, especialmente em recém-nascidos e bebês, que são expressas por ronco, apnéia do sono e respiração muito fraca.

Dificuldade para comer

Em bebês, a amamentação pode ser dificultada por dificuldade em respirar e por anormalidades do palato e do palato mole, às vezes rachado. A alimentação é mais fácil após a introdução de alimentos sólidos, mas a mastigação pode ser difícil e os problemas dentários são comuns.

Surdez

Desconforto auditivo devido a malformações da orelha externa ou média está presente em 30 a 50% dos casos. 

Distúrbios visuais

Um terço das crianças sofre de estrabismo. Alguns também podem ser míopes, hipermétropes ou astigmáticos.

Dificuldades de aprendizagem e comunicação

A síndrome de Treacher-Collins não causa déficit intelectual, mas surdez, problemas visuais, dificuldades de fala, as repercussões psicológicas da doença, bem como os distúrbios induzidos por cuidados médicos muitas vezes pesados ​​podem causar um atraso. linguagem e dificuldade de comunicação.

Cuidados com o bebê

Suporte respiratório e / ou alimentação por sonda podem ser necessários para facilitar a respiração e a alimentação do bebê, às vezes desde o nascimento. Quando a assistência respiratória deve ser mantida ao longo do tempo, é realizada uma traqueotomia (pequena abertura na traqueia, no pescoço) para introdução de uma cânula garantindo diretamente a passagem do ar nas vias aéreas.

Tratamento cirúrgico de malformações

Intervenções cirúrgicas mais ou menos complexas e numerosas, relativas ao palato mole, mandíbula, queixo, orelhas, pálpebras e nariz podem ser propostas para facilitar a alimentação, a respiração ou a audição, mas também para reduzir o impacto estético das malformações.

A título indicativo, as fendas do palato mole são fechadas antes dos 6 meses de idade, os primeiros procedimentos estéticos nas pálpebras e maçãs do rosto a partir dos 2 anos, o alongamento da mandíbula (distração mandibular) para os 6 ou 7 anos, recolocação de o pavilhão auricular por volta dos 8 anos, alargamento dos canais auditivos e / ou cirurgia dos ossículos por volta dos 10 aos 12 anos ... Outras cirurgias estéticas ainda podem ser realizadas na adolescência ...

Aparelho auditivo

Os aparelhos auditivos às vezes são possíveis a partir dos 3 ou 4 meses de idade, quando a surdez afeta ambos os ouvidos. Diferentes tipos de próteses estão disponíveis dependendo da natureza do dano, com boa eficiência.

Acompanhamento médico e paramédico

A fim de limitar e prevenir a deficiência, o monitoramento regular é multidisciplinar e recorre a vários especialistas:

• ENT (alto risco de infecção)
• Oftalmologista (correção de distúrbios visuais) e ortoptista (reabilitação ocular)
• Dentista e ortodontista
• Terapeuta da fala…

Freqüentemente, é necessário suporte psicológico e educacional.