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O que é trissomia do 18 ou síndrome de Edwards?
Durante a fertilização, o óvulo e o espermatozóide se fundem para formar a mesma célula, a célula-ovo. Este normalmente é dotado de 23 cromossomos (suporte da herança genética) provenientes da mãe e 23 cromossomos do pai. Em seguida, obtemos 23 pares de cromossomos, ou 46 no total. Porém, ocorre que ocorre uma anomalia na distribuição da herança genética, e que um trinômio de cromossomos se forma em vez de um par. Então falamos de trissomia.
A síndrome de Edwards (em homenagem ao geneticista que a descobriu em 1960) afeta o par 18. Um indivíduo com trissomia do cromossomo 18, portanto, tem três cromossomos 18 em vez de dois.
A incidência de trissomia do cromossomo 18 ocorre entre um em cada 6 nascimentos e um em cada 000 nascimentos, contra 1 em 400, em média, para a trissomia 21. Ao contrário da síndrome de Down (trissomia do 21), trissomia 18 resulta em morte no útero em 95% dos casos, pelo menos de acordo com o portal para doenças raras Orphanet.
Sintomas e prognóstico da trissomia 18
A trissomia 18 é uma trissomia grave, devido aos sintomas que causa. Recém-nascidos com trissomia do cromossomo 18 apresentam tônus muscular pobre (hipotonia, que então progride para hipertonia), hiporresponsividade, dificuldade para sugar, dedos longos que se sobrepõem, nariz arrebitado, boca pequena. Geralmente, observa-se retardo de crescimento intra-uterino e pós-natal, além de microcefalia (baixo perímetro cefálico), deficiência intelectual e problemas motores. As malformações são numerosas e frequentes: olhos, coração, aparelho digestivo, mandíbula, rins e trato urinário ... Dentre os outros possíveis problemas de saúde podemos citar lábio leporino, pés tortos em machado de gelo, orelhas inseridas baixas, mal abauladas e angulosas (“faunas”), espinha bífida (anormalidade de fechamento do tubo neural) ou uma pelve estreita.
Devido a graves malformações cardíacas, neurológicas, digestivas ou renais, recém-nascidos com trissomia do cromossomo 18 geralmente morrem no primeiro ano de vida. No caso de trissomia 18 em “mosaico” ou “translocação” (veja abaixo), a expectativa de vida é maior, mas não excede a idade adulta.
Por causa de todos esses problemas de saúde ligados à anormalidade cromossômica, o prognóstico para a trissomia do 18 é muito desfavorável: a grande maioria dos bebês afetados (90%) morre antes de completar um ano de idade, devido a complicações.
Observe, entretanto, quesobrevida prolongada às vezes é possível, especialmente quando a trissomia é parcial, isto é, quando células com 47 cromossomos (incluindo 3 cromossomos 18) coexistem com células com 46 cromossomos, incluindo 2 cromossomos 18 (trissomia em mosaico), ou quando o cromossomo 18 está associado a outro par diferente do par 18 (trissomia por translocação). Mas as pessoas que chegam à idade adulta ficam gravemente incapacitadas e não podem falar nem andar.
Como detectar a trissomia do 18?
A trissomia do 18 é freqüentemente suspeita de ultrassom, em média por volta da 17ª semana de amenorréia (ou 15ª semana de gravidez), devido a malformações fetais (no coração e no cérebro em particular), translucência nucal muito espessa, retardo de crescimento ... Observe que o soro Os marcadores usados para triagem para trissomia do cromossomo 21 às vezes são anormais, mas nem sempre é o caso. O ultrassom é, portanto, mais favorável para fazer o diagnóstico de trissomia do cromossomo 18. Um cariótipo fetal (a disposição de todos os cromossomos) torna possível confirmar ou não a síndrome de Edwards.
Trissomia do 18: qual tratamento? Qual suporte?
Infelizmente, não há tratamento para curar a trissomia 18 até o momento. De acordo com o site Orphanet, o tratamento cirúrgico das malformações não altera significativamente o prognóstico. Além disso, algumas malformações são tais que não podem ser operadas.
O tratamento da trissomia 18, portanto, consiste acima de tudo em cuidados de suporte e conforto. O objetivo é melhorar a vida dos bebês afetados tanto quanto possível, por fisioterapia por exemplo. Ventilação artificial e sonda gástrica podem ser colocadas para melhor nutrição e oxigenação. O gerenciamento é realizado por equipe médica multidisciplinar.