Quem diz “trissomia” significa “trissomia 21” ou síndrome de Down. No entanto, a trissomia é uma anormalidade cromossômica ou aneuploidia (anormalidade no número de cromossomos). Pode, portanto, referir-se a qualquer um dos nossos 23 pares de cromossomos. Quando afeta o par 21, falamos sobre a trissomia 21, a mais comum. Este último é observado em média durante 27 gestações em 10.000, de acordo com a Alta Autoridade de Saúde. Quando se trata do par 18, é uma trissomia 18. E assim por diante. A trissomia 22 é extremamente rara. Na maioria das vezes, é insustentável. Explicações com a Dra. Valérie Malan, citogenética do departamento de Histologia-Embriologia-Citogenética do Hospital Necker para Crianças Doentes (APHP).

A trissomia 22 é, como outras trissomias, parte da família das doenças genéticas.

Estima-se que um corpo humano tenha entre 10.000 e 100.000 bilhões de células. Essas células são a unidade básica dos seres vivos. Em cada célula, um núcleo, contendo nossa herança genética com 23 pares de cromossomos. Ou seja, no total, 46 cromossomos. Falamos de trissomia quando um dos pares não tem dois, mas três cromossomos.

“Na trissomia 22, acabamos com um cariótipo com 47 cromossomos, em vez de 46, com 3 cópias do cromossomo 22”, ressalta o Dr. Malan. “Essa anomalia cromossômica é extremamente rara. Menos de 50 casos foram publicados em todo o mundo. “Essas anormalidades cromossômicas são ditas 'homogêneas' quando estão presentes em todas as células (pelo menos nas analisadas em laboratório).

Eles são “mosaico” quando são encontrados apenas em uma parte das células. Em outras palavras, células com 47 cromossomos (incluindo 3 cromossomos 22) coexistem com células com 46 cromossomos (incluindo 2 cromossomos 22).

“A frequência aumenta com a idade materna. Este é o principal fator de risco conhecido.

“Na grande maioria dos casos, isso resultará em um aborto espontâneo”, explica o Dr. Malan. “Anormalidades cromossômicas são a causa de aproximadamente 50% dos abortos espontâneos que ocorrem durante o primeiro trimestre da gravidez”, observa a Public Health France em seu site Santepubliquefrance.fr. Na verdade, a maioria das trissomias 22 termina em aborto espontâneo porque o embrião não é viável.

“As únicas trissomias 22 viáveis ​​são as de mosaico. Mas essa trissomia tem consequências muito sérias. “Deficiência intelectual, defeitos de nascença, anomalias da pele, etc.“

“Na maioria das vezes, as trissomias em mosaico 22 são as mais comuns, exceto os abortos espontâneos. Isso significa que a anomalia cromossômica está presente apenas em parte das células. A gravidade da doença depende do número de células com síndrome de Down e da localização dessas células. “Existem casos especiais de síndrome de Down confinados à placenta. Nesses casos, o feto fica ileso porque a anormalidade afeta apenas a placenta. “

“A chamada trissomia homogênea 22 é muito mais rara. Isso significa que a anomalia cromossômica está presente em todas as células. Nos casos excepcionais em que a gravidez progride, a sobrevivência ao nascimento é muito curta. “

A trissomia do mosaico 22 pode causar muitas deficiências. Existe uma grande variabilidade de sintomas de pessoa para pessoa.

“É caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, na maioria das vezes déficit intelectual severo, hemiatrofia, anormalidades da pigmentação da pele, dismorfia facial e anomalias cardíacas”, detalha a Orphanet (em Orpha.net), o portal para doenças raras e medicamentos órfãos. “Têm sido relatadas perdas auditivas e malformações de membros, bem como anormalidades renais e genitais. “

“As crianças em questão são atendidas em consulta de genética. O diagnóstico é mais frequentemente feito através da realização de um cariótipo de uma biópsia de pele porque a anomalia não é encontrada no sangue. “A trissomia 22 costuma ser acompanhada por anormalidades de pigmentação muito características. “

Não há cura para a trissomia 22. Mas o manejo “multidisciplinar” melhora a qualidade de vida e também aumenta a expectativa de vida.

“Dependendo das malformações detectadas, o tratamento será personalizado. »Geneticista, cardiologista, neurologista, fonoaudiólogo, otorrinolaringologista, oftalmologista, dermatologista ... e muitos outros especialistas poderão intervir.

“Quanto à escolaridade, ela vai ser adaptada. A ideia é criar apoios o mais rápido possível, para desenvolver ao máximo as capacidades dessas crianças. Tal como acontece com uma criança normal, uma criança com síndrome de Down ficará mais alerta se for mais estimulada.