A fraturas observados durante a osteogênese imperfeita ocorrem em ossos longos (especialmente aqueles dos membros inferiores) e ossos planos (costelas, vértebras). As fraturas do fêmur são as mais freqüentemente observadas. Essas fraturas são frequentemente horizontais, ligeiramente deslocadas e consolidam-se no mesmo período de tempo que as fraturas que ocorrem no osso normal. A ocorrência dessas fraturas diminui com a idade, especialmente em mulheres da puberdade à menopausa, graças à produção de estrogênio.

A deformidades ósseas (fêmur, tíbia, costelas, osso pélvico) ocorrem espontaneamente ou estão relacionadas a calosidades viciosas. A compressão da coluna vertebral pode ser a causa de deformidades frequentes da coluna (escoliose).

Um deslocamento para cima do forame occipital (abertura no nível da base do crânio permitindo a passagem da medula espinhal) caracteriza as deformações cranianas (também chamadas de “impressão basilar”). Dores de cabeça (dores de cabeça), reflexos osteotendinosos agudos com fraqueza dos membros inferiores ou danos aos nervos cranianos (nervo trigêmeo) são complicações dessas deformidades cranianas e justificam a prática da ressonância magnética nuclear (RM). ) Finalmente, o rosto pode ficar um pouco deformado (aparência triangular com um queixo pequeno). As radiografias do crânio permitem destacar os ossos wormianos (semelhantes a ossos supranumerários e ligados a um defeito na ossificação).

A baixa estatura é freqüentemente observada na osteogênese imperfeita.

Finalmente, outras manifestações são possíveis:

- Olesão ocular (esclera) com uma aparência azulada do branco do olho.

- A hiperfrouxidão ligamentar, presente em mais de dois terços dos pacientes, pode ser responsável por pés planos.

- a surdez que pode ocorrer na infância é comum na idade adulta. Nunca é profundo. A perda auditiva está ligada a danos ao ouvido interno ou médio. Essas anormalidades estão relacionadas à ossificação deficiente, persistência da cartilagem em áreas normalmente ossificadas e depósitos anormais de cálcio.

- hemorragias nasais e hematomas (especialmente em crianças) atestam a fragilidade da pele e dos capilares.

- dano dentário chamado dentinogênese imperfeita. Afeta tanto os dentes de leite (que são menores que o normal) quanto os permanentes (aspecto em forma de sino, estreitados na base) e corresponde a uma fragilidade da dentina. O esmalte se divide facilmente, deixando a dentina exposta. Esses dentes se desgastam muito prematuramente e podem ocorrer abscessos. Ele dá aos dentes uma cor âmbar e os torna mais globulares. Certas famílias apresentam defeitos dentários transmitidos geneticamente, bastante idênticos, sem evidências de osteogênese imperfeita.

- finalmente, foram notificadas anomalias cardiovasculares em adultos: regurgitação aórtica, prolapso da válvula mitral, insuficiência mitral, dilatações, aneurismas ou ruptura das cavidades cardíacas, aorta ou vasos sanguíneos cerebrais.

Gravidade variável

A gravidade da doença varia de paciente para paciente e todos os sintomas descritos raramente estão presentes no mesmo paciente. Devido a esta grande variabilidade clínica (heterogeneidade), uma classificação das formas da doença (Classificação de silêncio) é usado e inclui quatro tipos:

- O tipo eu : as formas moderadas mais frequentes (poucas fraturas e deformações). As fraturas geralmente são vistas após o nascimento. O tamanho está próximo do normal. A esclera é de cor azul. Dentinogênese imperfeita é observada no tipo IA, mas ausente em I B. As radiografias do crânio revelam uma aparência pontilhada (ilhas de ossificação irregular)

- o tipo II : formas graves, incompatíveis com a vida (letal) devido a insuficiência respiratória. As radiografias mostram ossos longos e enrugados (fémur acordeão) e costelas do rosário

- tipo III : formas graves mas não fatais. As fraturas são observadas precocemente e com bastante frequência antes do nascimento; Os sintomas incluem deformidade da coluna (cifoescoliose) e baixa estatura. A esclera é variável na cor. Pode haver dentinogênese imperfeita.

- tipo IV : de gravidade intermediária entre o tipo I e o tipo III, é caracterizada por esclera branca, deformações de ossos longos, crânio e vértebras (vértebras achatadas: platyspondy). A dentinogênese imperfeita é inconstante.