O albinismo oculocutâneo é um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela despigmentação da pele, cabelos e olhos. Na verdade, a presença de pigmento melânico na íris e na retina significa que o albinismo está sempre acompanhado de envolvimento oftalmológico.

Albinismo, o que é?

Definição de albinismo

O albinismo oculocutâneo é decorrente de um defeito na produção do pigmento melanínico pelos melanócitos, devido a uma mutação genética.

Os diferentes tipos de albinismo:

Albinismo tipo 1

Resultam de mutações no gene da enzima tirosinase que desempenha papel fundamental na produção de pigmento pelos melanócitos.

Albinismo tipo 1A

Há uma abolição total da atividade da enzima tirosinase. Os pacientes, portanto, não têm pigmento na pele, cabelo e olhos desde o nascimento, tornando-os cabelos brancos a brancos com olhos vermelhos (o defeito de pigmento na íris faz com que a retina seja vista através de vermelho)

Albinismo tipo 1B

A diminuição da atividade da tirosinase é mais ou menos marcada. Os pacientes não apresentam pigmentos na pele e nos olhos ao nascer, tornando-os brancos com olhos vermelhos, mas desde os primeiros meses de vida surgem na pele e na íris sinais de produção de pigmentos de intensidade variável. (variando de azul a amarelo alaranjado). Falamos de mutante amarelo ou albinismo amarelo.

Albinismo tipo 2

É o mais comum dos albinismos, especialmente na África. O gene responsável é o gene P do cromossomo 15, que desempenha um papel no transporte da tirosina.

Ao nascer, as crianças negras têm pele branca, mas cabelos loiros. À medida que o cabelo envelhece, ele fica cor de palha e a pele pode adquirir sardas, manchas escuras ou mesmo pintas. As íris são azuis ou amarelas a castanhas claras.

Albinismo tipo 3

É muito raro e só está presente na pele negra. Está ligada a mutações no gene que codifica TRP-I: a pele é branca, as íris castanho-esverdeadas claras e os cabelos ruivos.

Outras formas raras de albinismo

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Por mutação de um gene no cromossomo 10 que codifica uma proteína do lisossoma. Esta síndrome associa o albinismo a distúrbios de coagulação, fibrose pulmonar, colite granulomatosa, insuficiência renal e cardiomiopatia.

Síndrome de Chediak-Higashi

Por mutação de um gene no cromossomo 1 que codifica uma proteína envolvida no transporte do pigmento. Esta síndrome associa uma despigmentação geralmente moderada, cabelo com um reflexo cinza metálico “prateado” e um risco muito aumentado de linfoma na adolescência.

Síndrome de Griscelli-Pruniéras

Por mutação de um gene no cromossomo 15 que codifica uma proteína que desempenha um papel na expulsão do pigmento, associa despigmentação moderada da pele, cabelos prateados e pele freqüente, infecções otorrinolaringológicas e respiratórias, bem como risco de doenças do sangue. mortal.

Causas do albinismo

Albinismo é um doença hereditária por mutação de um gene que codifica a produção ou distribuição do pigmento da pele pelos melanócitos. A pele e os tegumentos, portanto, não têm a possibilidade de se pigmentar adequadamente.

O modo de transmissão desta mutação de pai para filho é na maioria dos casos autossômico recessivo, ou seja, ambos os pais devem ser portadores de um gene que não se expressa neles e que esses dois genes (um paterno e outro materno) são encontrados na criança.

Todos nós carregamos dois genes, um dos quais é dominante (que se expressa) e o outro recessivo (que não se expressa). Se o gene recessivo tiver uma mutação, ela não será expressa na pessoa com um gene dominante que não sofreu mutação. Por outro lado, durante a formação dos gametas (espermatozóides nos homens e óvulos nas mulheres), metade dos gametas herda o gene mutado. Se duas pessoas concebem uma criança e são portadoras do gene recessivo mutado, existe o risco de a criança ter se originado de um espermatozoide portador do gene recessivo mutado e de um óvulo portador do mesmo gene recessivo. Como a criança não possui um gene dominante, mas dois genes recessivos mutantes, ela expressa a doença. Essa probabilidade é muito baixa, então geralmente não há outros casos de albinismo no resto da família.

Quem é o mais afetado?

O albinismo pode afetar as populações caucasianas, mas é mais comum na África na pele negra.

Evolução e complicações possíveis

Os principais problemas causados ​​pelo albinismo são os olhos e a pele. Não há outros problemas de sangue ou órgãos, exceto nas raras síndromes de Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi e Griscelli-Prunieras.

Risco de pele

A luz branca é composta por várias cores “montadas”, que se “separam” por exemplo durante a formação de um arco-íris. Uma cor resulta da propriedade que as moléculas têm de absorver todas as cores da luz, exceto uma, por exemplo, o azul absorve tudo, exceto o azul, que se reflete em nossa retina. O preto resulta da absorção de todas as cores. O pigmento preto da pele permite absorver as cores da luz mas também e principalmente as ultravioletas (UV) que constituem um risco cancerígeno para a pele. A ausência do pigmento decorrente da doença torna a pele do paciente “transparente” aos raios ultravioleta, pois nada os absorve e eles podem penetrar na pele e danificar as células desta, causando risco de câncer de pele.

As crianças que sofrem de albinismo devem, portanto, evitar qualquer contacto da sua pele com os raios UV organizando as suas atividades (por exemplo, desportos indoor em vez de ao ar livre), vestindo roupas de protecção e protectores e produtos solares.

Risco para os olhos

Pacientes com albinismo não são cegos, mas sua acuidade visual, de perto e de longe, é reduzida, às vezes severamente, exigindo o uso de lentes corretivas, na maioria das vezes tingidas para proteger os olhos do sol porque também são privados de pigmento.

Desde o jardim de infância, a criança albina com déficit visual é colocada o mais próximo possível da lousa e, se possível, é assistida por um educador especializado.