As neurofibromatoses são doenças genéticas que predispõem ao desenvolvimento de tumores do sistema nervoso. Existem duas formas principais: neurofibromatose tipo 1 e neurofibromatose tipo 2. Esta doença não pode ser tratada. Apenas as complicações são tratadas.

Definição

A neurofibromatose é uma das doenças genéticas mais comuns. De herança autossômica dominante, eles predispõem ao desenvolvimento de tumores do sistema nervoso. 

Existem duas formas principais: neurofibromatose tipo 1 (NF1), também chamada de doença de Von Recklinghausen, e neurofibromatose tipo 2, chamada neurofibromatose com neuroma acústico bilateral. A gravidade dessas duas doenças varia amplamente. Essas são doenças progressivas. 

destaque 

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética. O gene responsável, NF1, localizado no cromossomo 17, altera a produção de neurofibromina. Na ausência dessa proteína, surgem tumores, na maioria das vezes benignos. 

Em 50% dos casos, o gene vem de um pai afetado pela doença. Na outra metade dos casos, a neurofibromatose tipo 1 é devida a uma mutação genética espontânea. 

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença genética. É devido à alteração de um gene supressor de tumor transportado pelo cromossomo 22.

Diagnóstico 

O diagnóstico de neurofibromatose é clínico.

O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 é feito quando 2 dos seguintes sinais estão presentes: pelo menos seis manchas café com leite de mais de 5 mm em seu maior diâmetro em indivíduos pré-púberes, e de mais de 15 mm em indivíduos púberes , pelo menos dois neurofibromas (tumores benignos não cancerosos) de qualquer tipo ou neurofibroma plexiforme, lentigos axilares ou inguinais (sardas), glioma óptico, dois nódulos de Lisch, lesão óssea característica, como displasia esfenoidal, afinamento do córtex dos ossos longos com ou sem pseudoartrose, parente de primeiro grau com NF1 de acordo com os critérios acima.

O diagnóstico de neurofibromatose tipo 2 é feito na presença de vários critérios: presença de schwannomas vestibulares bilaterais (tumores no nervo que liga a orelha ao cérebro) visualizados na ressonância magnética, um dos pais sofrendo de NF2 e um tumor vestibular unilateral ou dois dos seguintes: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (tumores de células de Schwann em torno do nervo; catarata juvenil.

As pessoas preocupadas 

Quase 25 pessoas na França têm neurofibromatose. A neurofibromatose tipo 000 representa 1% da neurofibromatose e corresponde à mais frequente das doenças autossômicas dominantes com uma incidência de 95/1 a 3 nascimentos. A neurofibromatose menos comum do tipo 000 afeta 3 em cada 500 pessoas. 

Os fatores de risco 

Um em cada dois pacientes corre o risco de transmitir neurofibromatose tipo 1 ou tipo 2 para seus filhos. Os irmãos de uma pessoa doente têm um risco de um em dois de serem afetados se um dos pais tiver a doença.

Neurofibtomatose tipo 1 e tipo 2 não causam os mesmos sintomas. 

Sintomas de neurofibromatose tipo 1

Sinais de pele 

Os sinais cutâneos são os mais frequentes: presença de manchas café com leite, de cor marrom claro, arredondadas ou ovais; lentigos (sardas) sob os braços, na prega da virilha e no pescoço, pigmentação mais difusa (pele mais escura); tumores cutâneos (neurofibromas cutâneos e neurofibromas subcutâneos, neurofibromas cutâneos mistos plexiformes e subcutâneos).

Manifestações neurológicas

Eles não são encontrados em todos os pacientes. Podem ser gliomas das vias ópticas, tumores cerebrais que podem ser assintomáticos ou dar sinais como, por exemplo, redução da acuidade visual ou protrusão do globo ocular.

Sinais de olho 

Eles estão ligados ao envolvimento do olho, pálpebras ou órbita. Podem ser nódulos de Lisch, pequenos tumores pigmentados da íris ou neurofibromas plexiformes na órbita ocular. 

Ter um crânio grande (macrocefalia) é bastante comum. 

Outros sinais de neurofibromatose tipo 1:

• Dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo 
• Manifestações ósseas, raras
• Manifestações viscerais
• Manifestações endócrinas 
• Manifestações vasculares 

Sintomas de neurofibromatose tipo 2 

Os sintomas indicadores geralmente são perda auditiva, zumbido e tontura, devido à existência de neuromas acústicos. A principal característica da NF2 é a presença de Schwannomas vestibulares bilaterais. 

Lesões oculares são comuns. A anormalidade ocular mais comum é uma catarata de início precoce (catarata juvenil). 

As manifestações cutâneas são frequentes: tumor em placa, schwannomas dos nervos periféricos.

Atualmente não há tratamentos específicos para neurofibromatose. O tratamento consiste no controle das complicações. O monitoramento regular na infância e na idade adulta pode detectar essas complicações.

Exemplo de tratamento de complicações da neurofibromatose tipo 1: neurofibromas cutâneos podem ser removidos cirurgicamente ou por laser, o tratamento de quimioterapia é estabelecido para tratar gliomas progressivos das vias ópticas.

Os tumores de neurofibromatose do tipo 2 são tratados com cirurgia e radioterapia. O principal desafio terapêutico é o tratamento de schwannomas vestibulares bilaterais e o controle do risco de surdez. O implante de tronco cerebral é uma solução para a reabilitação da audição de pacientes surdos pela doença.

A neurofibromatose não pode ser evitada. Também não há como prevenir as manifestações da doença em pessoas portadoras do gene para neurofibromatose tipo 1 e tipo 2. O monitoramento regular pode detectar complicações para gerenciá-las. 

O diagnóstico pré-implantação permite reimplantar embriões sem o defeito genético.